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关于新生儿遗传性耳聋基因筛查,你最关心的十大问题都在这里

文章来源:   文章发布时间:2020-07-23   浏览人数:84

01为什么要做新生儿遗传性耳聋基因筛查?

我国是世界上听力残疾人数最多的国家,听力残疾人数高达2780万,携带耳聋基因突变的人群达到7000-8000万,每年新生聋儿约3万人,约5%左右的正常听力夫妇携带有已知耳聋基因。

通过基因筛查能提早发现携带有已知耳聋基因的宝宝,并进行医学干预,避免宝宝听力残疾。

02新生儿遗传性耳聋基因筛查,应该查哪些基因?

新生儿遗传性耳聋基因筛查4个耳聋基因GJB2 (先天性聋)、GJB3 (后天高频聋)、SLC26A4 (大前庭水管综合征)、MT-RNR1 (药物性聋)中的20个突变位点。

03新生儿遗传性耳聋基因筛查费用是多少?如何采血?几天出结果?

目前检测费用为300元/人次;新生儿出生1-2天后,采集2滴足跟血即可(随新生儿遗传代谢性疾病筛查同时采足跟血);筛查报告发放周期为10-15个工作日。

04父母三代都没有耳聋者,为什么小孩会检查出是遗传性耳聋基因携带者?

只有单基因隐性遗传病父母双方的遗传基因缺陷重合了才会表现出来。

05先天性耳聋会遗传吗?

先天性耳聋分为遗传性和非遗传性两大类,遗传性耳聋肯定会遗传给下一代的,但下一代并不是每个个体都会发病。

如果父母属于遗传性耳聋,就有可能遗传给孩子。但是下一代不是每个个体都会发病。即使父母有遗传性耳聋,孩子可能听力完全正常,可能会出现听力障碍,还有可能成为致聋基因携带者,将基因隐藏起来,再遗传给下一代,这也就是为什么夫妻听力正常却会生出聋儿。

06药物造成的耳聋,需要做基因检测吗?

有许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”,这说明他们对药物的毒性比一般人更敏感,这是因为他们可能携带了药物性聋MT-RNR1 基因中的位点突变。这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代,预计我国有420万这样的携带者。通过基因检测,可以有效地预防他们及其后代听力残疾的发生。

07如果做了一次筛查结果正常,是否就不会得遗传性耳聋?做了一次以后还需要做吗?

目前的遗传性耳聋基因筛查只涵盖一部分导致遗传性耳聋的基因,现阶段的科学研究仍无法明确全部遗传性耳聋与基因的关系。

筛查越早越好,及早判断是否存在相关耳聋基因突变位点。同类型的遗传性耳聋基因检测对一个人来说只需要做一次就可以,以后不需要再做。

08正常听力的人,可能生遗传性耳聋患儿吗?

中国人群常见耳聋基因突变的携带率达5%左右,正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因,也将面临生育聋儿的风险。事实上,每年新增的3万多聋儿,其父母听力多半正常。

09新生儿做了普通的听力筛查,还需要做遗传性耳聋基因筛查吗?

普通听力筛查能检测出部分先天性耳聋。而新生儿耳聋基因筛查是补充,能筛查出一部分的先天聋、后天聋、药物聋等。

10宝宝出生时听力正常,长大后就不会出现听力下降了吗?

如果宝宝携带有药物性聋基因(即MT-RNR1)突变,在出生时听力是正常的,在宝宝成长过程中,一旦服用氨基糖甙类药物(如链霉素、庆大霉素)可能导致耳聋;或携带“一巴掌”致聋基因(即SLC26A4)突变,此类个体只要头部受到撞击(包括被打耳光),可能会导致耳聋。

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