每个人都应该知道的遗传性耳聋二三事！带你了解耳聋基因相关问题

中国每年新生儿达2000万~3000万名，在这几千万的新生儿中，约有千分之一到千分之三的小宝宝会发生听力损失。也就是说，我国每年将新增先天性的听障宝宝3万名左右。

而这些听障宝宝中，约有60%是由遗传因素导致的，而有些迟发性的听力损失儿童绝大多数也是由遗传导致。遗传性耳聋是导致新生儿和儿童听力损失的重要原因之一。

什么是遗传性耳聋
遗传性耳聋是指来自亲代的遗传物质，即基因或染色体异常所导致的听力损失。

遗传性耳聋患者的父母可表现为听力损失患者，也可以表现为听力正常人士，但他们中至少有一方携带致聋基因。

遗传性耳聋分为非综合征型遗传性耳聋，即患者往往只有听力损失这一病征，约占70%。和综合征型遗传性耳聋，即患者除了听力损失外，可能还有其他部位，如眼、骨、皮肤等的先天异常，约占30%。

耳聋遗传方式有哪些

遗传性耳聋常见的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体遗传，及母系遗传等。

●常染色体隐形遗传是较多见的遗传方式，携带该耳聋基因不一定会出现听力损失。根据父母是否携带相同致聋基因，孩子发生耳聋的概率不同。如果父母同为听力损失患者，且携带相同致聋基因，那么子代发生听力损失的概率为100%。

● 常染色体显性遗传占遗传性耳聋的第二位，携带该耳聋基因一定会出现听力损失。

● 线粒体遗传也叫母系遗传，其典型的特征是只会从母亲遗传给孩子。如果母亲为听力损失患者，那么孩子都会发生耳聋。

●性染色体遗传分为X-连锁显性遗传、X-连锁隐性遗传和Y-连锁遗传。有较明显的性别遗传特征。
常见耳聋基因有哪些
在我国人群中，GJB2、SLC26A4、和线粒体DNA 12SrRNA 基因突变是中国人较常见的耳聋致病原因，约占70%。

其中GJB2基因突变占比较高，约18.31%，SLC26A4基因突变占13.73%。

遗传性耳聋患者绝大多数在出生时即表现出双耳重度听力障碍，但也有的表现为迟发性听力下降。

GJB2基因突变

是中国人群中携带率较高的基因，也是非综合征型常染色体隐性遗传性语前性听力损失的主要原因，临床表型多为先天性、双侧对称的中重度听力损失，少数表现为轻度或者进展性听力损失。

SLC26A4基因突变

是我国第二大常见致聋基因，是常染色体隐性遗传性非综合征型听力损失相关基因，在正常人群中其突变携带率为2.6%。

SLC26A4基因突变可导致前庭导水管扩大，既可以表现为非综合征型聋，称为大前庭水管综合征(EVAS)，也可以表现为Pendred综合征，表现为甲状腺肿大和听力损失。

mtRNA 基因突变

线粒体DNA12SrRNA的A1555G和C1494T突变导致了我国90%以上的氨基糖甙类药物易感性听力损失。

药物性耳聋易感基因携带者对氨基糖甙类药物耳毒性易感，如果服用了氨基糖甙类药物，会导致重度或极重度听力损失。

遗传性耳聋的预防与干预
开展成人耳聋基因突变筛查以及新生儿听力筛查联合耳聋基因突变筛查，是遗传性耳聋的有效干预方式。

耳聋基因突变筛查可以：

1、早期发现常见耳聋基因突变携带，根据该携带基因的遗传方式，指导男女婚育，告知其孕育下一代为听损患儿的风险以及如何去避免。
2、早期发现迟发性听力损失患者，比如大前庭导水管综合征，快速进行干预和预防，指导其生活需要注意事项，比如增强自身免疫力，避免感冒，避免跌倒、撞击等引起头部外伤，以防听力进一步下降。

3、早期发现药物性易感基因，指导避免服用耳毒性药物，对预防药物性耳聋的发生，具有重大的意义。

关于哪些人需要做耳聋基因突变筛查，以及怎么做，我们后期会再重点讲述，请持续关注。

绝大多数的遗传性耳聋都为双侧对称的感音神经性听力损失，极少数为传导性听力损失、混合性听力损失或者听神经病。

而对于感音神经性听力损失，助听器和人工耳蜗是目前较有效的干预方式，也是听损患者回归主流社会的重要途径。
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文中数据来源于《听力健康蓝皮书中国听力健康报告》