出生缺陷并非不可避免，精准筛查是预防关键！
本期我们要讲的内容就是教会妈妈如何预防宝宝发生出生时的“意外缺陷”！
“医生，我们家也没耳聋病人，为啥我孩子就得了耳聋遗传病呢？”，“医生，我家孩子刚生下来的时候挺好的，怎么现在突然得了这种怪病呢？”，“医生，我当初只是以为孩子发育的慢，一岁了还不能翻身、抬头，怎么也想不到是得了遗传病啊”，“医生……”
面对声泪俱下的患者，医生心里五味杂陈，一方面无奈于医疗科技水平受限，很多疾病根本无法治疗；另一方面也慨叹产前筛查确实非常重要。
防患于未然才是对疾病较好的干预方式。
母婴健康是民族健康的基础，2019年9月12日是第15个中国预防出生缺陷日。
我国出生缺陷发生率约为5.6%，平均每分钟有1.7个出生缺陷患儿降生，每年新增出生缺陷数90万例。2018年全国妇幼健康工作会议指出，要深入贯彻党的十九大精神，执行母婴安全行动计划和健康儿童行动计划，保障妇幼健康。
出生缺陷虽无法彻底避免，但是却能通过科学的筛查进行有效干预。
听力损失是全球较常见的先天性出生缺陷，永久性听力损失的发生率约占全部出生缺陷的20%，致病突变基因十分隐蔽，携带者父母通常没有任何临床表现，只能通过产前遗传性检测才能发现，这也是经常被大众所忽略的原因所在。
北京市2012年率先开展新生儿遗传性耳聋基因筛查工作，截至2018年，检出总突变率为4.4%，直接避免了受检者和家庭成员超过8万人因使用药物不当而致聋。
随着经济水平、医疗卫生技术以及人民群众健康意识的提高，越来越多的预防出生缺陷产前基因检测项目被应用于临床产前筛查，也逐渐的被人民大众所认知。
从2014年国内还属于一片空白的脆性X综合征（FXS），到2019年“中国北方育龄妇女的前突变发生率为1/410，高于中国南方和韩国但低于西方国家”的发布，超过400个家庭受益于此。
由于脆性X综合征发病严重，患者重度智力低下，部分伴有自闭症等，生活无法自理，并且缺少有效的治疗措施，对于家庭以及社会带来的精神和经济上的双重负担是难以言喻的。
产前筛查是目前唯一有效的干预措施，其卫生经济学价值以及社会效益是巨大的，同样的筛查还有脊髓性肌肉萎缩症（SMA）等。
科技的进步应该以人文关怀为首要出发点，人文关怀也让科技更有温度，基因科学不是束之高阁的高新技术，而是帮助普罗大众的一种手段，科技与生命的结合，让生命更有尊严，让生活更有质量。
我们的使命就是让饱受生育问题折磨的患者较终能生育一个健康的宝宝，让生命在世代的传续过程中绽放出光彩。
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