让每一个降临人间的生命都不再面临无声

中国每年确诊新生聋儿约3万人，每年新增迟发性聋儿约3万人，是世界上听力障碍儿童数量较多的国家。6个月到3岁是婴幼儿语言发育的关键期，如果一个听障儿童在这个关键期内，无法通过有效的干预治疗听到声音，就会极大地影响语言能力的发育，较终由聋致哑，甚至影响了聋儿心理、情感认知等方面的发育。
当每一位家长遇到聋儿时，总会问：为什么？
听力障碍病因学研究显示，导致耳聋的主要原因，分为遗传因素和环境因素，其中遗传因素占据60%，也就是说，绝大多数的聋病病例均与遗传有关。目前，科学家已经发现相关致聋基因近300个，约有6%的正常听力人群至少携带一种耳聋基因（突变），更可怕的还在于常染色体隐性遗传占遗传性耳聋80%。这意味着即使父母听力正常也一样可以生出致聋患儿。

2013年，我国做了一个耳聋基因的流行病学调查，发现中国80%以上的致聋原因都是四种基因突变导致的，这四种基因突变，在正常人群中它的携带率超过了8000万，也就是说每100个人群中就有6个人携带这种致聋基因。
GJB2基因突变、SLC26A4基因突变、线粒体12SrRNA基因突变以及GJB3基因突变，就是占据中国80%以上致聋病因的四大基因突变类型，其遗传模式及致病类型均有不同。除了较后一种之外，前三种均常发病于婴童时期。出生时听力筛查通过了，听力是正常的，但仍有可能发生迟发性的听力损失。
不同耳聋基因的致病特点
1、线粒体12SrRNA基因突变
线粒体12SrRNA基因突变对应的是药物性“一针致聋”，这种致聋是不可逆的。我们可以对它进行基因检测，是可以进行筛查的。在孕妇怀孕或新生儿出生之后，我们及时地通过耳聋基因检测，让孩子远离耳毒性药物，是可以避免这样的残疾发生的。
临床统计显示，线粒体12SrRNA基因突变，这类人群终生不能使用诸如庆大霉素、链霉素、卡那霉素之类的氨基糖苷类抗生素，否则就会导致药物性耳聋。
药物性耳聋是一个母系遗传的疾病，新生儿如果检出是一个药物性耳聋基因的携带者，若避免使用氨基糖苷类抗生素药物，他的听力几乎是可以保证和正常人没有区别的。同时，他的母亲，他的外婆包括更往上家族的成员，是可以收到一个预警的。每发现一个药物性耳聋基因携带的新生儿，平均可以警示他们家庭当中11口人免于听力缺失的风险。

2、SLA26A4（PDS）基因突变
由SLA26A4（PDS）基因突变所导致的“前庭导水管综合征”是一种迟发性听力损失，也就是人们通常所说的“一巴掌致聋”，是中国第二高发的致聋基因。新生儿出生时听力正常，但在成长过程中因为感冒，外伤等外力原因逐渐致聋，因而需要密切跟踪监测，在合适的时机及时干预，避免孩子由聋致哑。
一对听力正常的父母，在生下一听力正常的孩子后，仍旧有可能生下听力不好的二孩。像这样的家庭，所生二孩若已经确诊携带有SLA26A4基因突变，则其父母以及一孩也要做听力基因筛查，目的有3个：1）进一步确定二孩患病的原因；2）对父母再生育提供基因指导；3）对一孩是否是迟发性听力损失高危性进行确诊。
3、GJB2基因
GJB2基因是一种先天性致聋基因，也是中国较常见的致聋基因，这一类患儿，往往出生后几天或几个月内听力就会严重下降直至全聋，而对于这种先天性耳聋的患儿来说，利用基因检测或测序等手段进行确诊后，就可以实现早干预，早治疗，通过人工耳蜗等诊疗手段让孩子尽早获得听力，避免由聋致哑。

常规听力筛查联合耳聋基因筛查的重要意义
常规听力筛查联合耳聋基因筛查，是尽早发现并及时诊断新生儿遗传性耳聋疾病的有效手段。有数据研究显示，在对108000例新生儿进行常规新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查，共发现3000多例耳聋基因阳性携带的患者，发现几百例听力筛查通过，但是有迟发性耳聋潜在风险的新生儿。研究组对这些小孩进行重点监控和召回。
新生儿听力的发病率非常高，且高危害，但是它又有一个高度的可干预性，听力比较差但是又没有那么严重的可以戴助听器，听力特别差（全聋）可以做人工耳蜗，所以他有高度的可干预性，就是有办法来解决这个问题，所以基因检测筛查才有意义，才有价值。
命运的选择让聋儿成为折翼的天使，然而他们又是幸运的，基础医学和生命科学的进步，已经可以让他们不必再陷于人生的坎坷。
通过听力和耳聋基因联合筛查，聋儿的人生完全可以进行重写，让聋儿能够正常地融入这个社会。
我们希望通过每一位听力工作者的努力，利用听力筛查联合耳聋基因筛查，进行有效的助听器及人工耳蜗的干预，让每一个降临人间的生命不用再面对无声！